Das 2009 gegründete Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) ist eine gemeinsame Einrichtung der Medizinischen Fakultät der Albert- Ludwigs-Universität und des Universitätsklinikums Freiburg. Darin arbeiten Ärzte, Wissenschaftler und Pflegende von mehr als 20 Kliniken und Instituten verschiedener Fachrichtungen interdisziplinär eng zusammen, um eine spezialisierte, multiprofessionelle und koordinierte Diagnostik und Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten. Zahlreiche spezialisierte, interdisziplinäre Forschungsnetzwerke und Methodenzentren sind etabliert. Die Kontaktstellen ermitteln die jeweiligen Ansprechpartner und teilen Kontaktdaten der beteiligten Einrichtungen und Ansprechpartner im Universitätsklinikum Freiburg mit.

Das FZSE deckt ein breites Spektrum an seltenen Erkrankungen ab. Es umfasst schwerpunktmäßig Erkrankungen der Haut, der Muskulatur, des Skelettsystems, der Niere, der Lunge, der Augen, des Bindegewebes, des Knochenmarks oder der Gefäße, chronische Immundefekte aber auch Multiorgansyndrome.

Das Konzept des Zentrums beinhaltet eine rege Wechselwirkung und enge Verknüpfung der klinischen Versorgung mit der wissenschaftlichen Forschung. Hohe ärztliche und pflegerische Kompetenz, innovative Spezialdiagnostik, modernste Behandlungsmethoden und fachübergreifende Zusammenarbeit werden mit international kompetitiver Forschung und mit klinischen Studien verbunden.

Das Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) an der Universitätsklinik Freiburg umfasst 14 spezialisierte B-Zentren. Diese Zentren bieten interdisziplinäre Diagnostik und Behandlung für verschiedene seltene Krankheiten:

1. Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
2. Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa
3. Zentrum für Seltene Lungenerkrankungen
4. Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
5. Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen
6. Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
7. Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen
8. Zentrum für Seltene Hauterkrankungen
9. Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
10. Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen
11. Zentrum für Multiorgansyndrome
12. Zentrum für Angeborene Endokrinopathien
13. Mukoviszidose-Zentrum
14. Zentrum für Seltene Tumorerkrankungen