Kompetenzzentrum Seltene Erkrankungen

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NeurOmics

Seltene Krankheiten sind alles andere als selten. 6-8% der Einwohner Europas – zwischen 27 und 36 Mio. Menschen – sind von einer der 5.000-8.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen betroffen, von denen 80% genetisch bedingt sind. Diagnose, Behandlung, Therapie und Krankheitsmechanismen sind aber alles andere als ausreichend erforscht. 2012 hat die EU daher rund 38 Mio. Euro in die Erforschung von seltenen Krankheiten investiert.

NeurOmics ist eines dieser vier geförderten Flaggschiffprojekte und wird an der Universität Tübingen koordiniert. Unter der Leitung von Prof. Olaf Riess (Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik) forschen führende Experten an 19 Partnereinrichtungen (darunter fünf innovative Unternehmen) aus acht Ländern Europas, den USA und Australien an seltenen neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen.

Durch den Einsatz von hoch entwickelten -omics Technologien wird NeurOmics die Diagnostik und die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden für seltene neurodegenerative und neuromuskuläre Erkrankungen revolutionieren. In den nächsten fünf Jahren, in denen das Projekt läuft, sollen weitere krankheitsauslösende und –modifizierende Gene durch die Anwendung von next-generation whole exome Sequenzierung identifiziert werden. Diese Gene könnten neue Ansatzpunkte für Therapien bieten und zu einem besseren Verständnis der krankheitsverursachenden Pathomechanismen beitragen. Es sollen außerdem neue Biomarker, die Aussagen zu Verlauf und Aktivität der Erkrankungen erlauben, entdeckt und für ihre klinische Anwendung validiert werden. Nicht zuletzt werden vielversprechende Ansätze für zielgerichtete Therapien weiter entwickelt.

NeurOmics läuft seit dem 1. Oktober 2012 und wird für fünf Jahre mit 12 Mio. Euro durch die EU gefördert. Das Kompetenzzentrum ist durch den Vorstand des ZSE Tübingen, Prof. Olaf Riess (Sprecher ZSE Tübingen), Prof. Ludger Schöls (stellvertretender Sprecher ZSE Tübingen und Sprecher Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen) und Dr. Holm Graessner (Geschäftsführer ZSE Tübingen) an dem NeurOmics Projekt beteiligt. Diese Kooperation ist insbesondere für das Projekt 4 und für die Anbindung an europäische Forschungsstrukturen von Bedeutung.

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Das Logo des IonNeurONet-Nettwerks

IonNeurONet

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert seit dem Jahr 2003 Forschungsvorhaben, die durch Grundlagen- und angewandte Forschung die Diagnostik seltener Erkrankungen beschleunigen, Krankheitsmechanismen entschlüsseln, und neue Therapieoptionen für eine kompetente Behandlung entwickeln. IonNeurONet – Deutsches Netzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen – ist eines von derzeit 12 durch das BMBF geförderten Forschungsnetzwerken für seltene Erkrankungen. IonNeurONet hat im Jahr 2012 seine Arbeit aufgenommen und wird 3 Jahre lang finanziert. In diesem Netzwerk haben sich die Universitäten Tübingen und Ulm sowie die Tübinger CeGaT GmbH zusammen geschlossen, um die Erkrankungsmechanismen bestimmter neurologischer und ophthalmologischer Ionenkanalerkrankungen aufzuklären, die als Basis für die Entwicklung neuer Therapien dienen können. Das Netzwerk wird von Prof. Holger Lerche (Ärztlicher Direktor der Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie und Hertie- Institut für klinische Hirnforschung, Universität Tübingen) koordiniert. Das Projekt gliedert sich in 6 Teilprojekte (TP), die unter Leitung der beteiligten wissenschaftlichen Partner stehen:

  • Prof. Holger Lerche und Dr. Holm Graessner (Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik und Geschäftsführer ZSE Tübingen, Universität Tübingen)
  • PD Dr. Karin Jurkat-Rott und Prof. Frank Lehmann-Horn (beide Division of Neurophysiology, Universität Ulm)
  • Prof. Christian Kubisch (Institut für Humangenetik, Universität Ulm)
  • Dr. Snezana Maljevic (Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universität Tübingen)
  • Prof. Bernd Wissinger (Forschungsinstitut für Augenheilkunde, Universität Tübingen)
  • Dr. Dr. Saskia Biskup (CeGaT GmbH, Tübingen)

Ionenkanalerkrankungen sind genetisch bedingte seltene Erkrankungen, die durch Mutationen in den für Kanalproteine kodierenden Genen verursacht werden und die dadurch in ihrer Funktion verändert sind. Da die Symptome dieser Erkrankungen heterogen sind, bleiben sie oftmals unerkannt. Zudem stehen für die Behandlung bisher keine ausreichenden Therapien zur Verfügung. Ein wichtiger Bestandteil des IonNeurONet Verbunds ist der Aufbau eines klinischen Netzwerks für Ionenkanalerkrankungen, das zu einer effizienteren Versorgung betroffener Patienten beitragen soll. Dabei liegt der Fokus auf Erregungsstörungen

  • der Skelettmuskulatur, wie den Myotonien, periodischen Paralysen und paroxysmalen Bewegungsstörungen,
  • des Nervensystems, wie bestimmte Formen von Migräne, Epilepsie, Ataxie und seltenen Schmerzsyndromen, sowie
  • von Netzhauterkrankungen.

Auf der IonNeurONet-Homepage, http://www.ionneuronet.de wurde ein Kontaktformular eingerichtet, mit dem Patienten und behandelnden Ärzten die Suche nach einem wohnortnahen auf die entsprechende Erkrankung spezialisierten Zentrum erleichtern werden soll. Ein schnelles und effizientes genetisches Diagnostik Werkzeug, das auf den Techniken des Next Generation Sequencing (NGS) basiert, wurde entwickelt und mit den Forschungsprojekten verknüpft. Weitere Forschungsprojekte beschäftigen sich mit funktionellen physiologischen Studien in heterologen Expressionssystemen sowie in Muskel- und Nervenzellen. Im Rahmen dieses Verbunds werden Plattformen für genetische und bioinformatische Analysen, automatische und detaillierte funktionelle Studien, Kanaltransport und induzierte pluripotente Stammzellen etabliert.

Die im Verbund erlangten Ergebnisse sollen zu einem besseren Verständnis von Ionenkanalerkrankungen führen und Ansatzpunkte für neue Therapien schaffen. Eine Kooperation mit dem Kompetenzzentrum erfolgt durch die Beteiligung des ZSE Tübingen (Dr. Holm Graessner) und des ZSE Ulm (Prof. Frank Lehmann-Horn und PD Dr. Karin Jurkat-Rott) an dem IonNeurONet Projekt.

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