Kompetenzzentrum Seltene Erkrankungen

Stammzelltherapie seltener angeborener Knochenmarkserkrankungen

Bei seltenen angeborenen Erkrankungen des Knochenmarks besteht die prinzipielle kurative Behandlungsmöglichkeit durch eine allogene Stammzelltransplantation (SZT) sowie durch gentherapeutische Strategien als aktuellem, noch experimentellem Ansatz. Wegen der Seltenheit und phänotypischen Varianz sowie häufiger Komorbiditäten und besonderer Risiken sind besondere strukturelle und medizinische Voraussetzungen bezüglich der Indikationsstellung und Durchführung einer SZT erforderlich. Da bei bestimmten Erkrankungen die Prognose hinsichtlich der kurativen SZT auch von einer raschen Diagnosestellung und Zuweisung des Patienten abhängt, sind Infrastruktur inkl. Fortbildung, Beratung und Information für Patienten und Ärzte zu optimieren.

  • Projektmitglieder:
  • PD Dr. Martin Bommer, Klinik für Innere Medizin III, Ulm
    martin.bommer@uniklinik-ulm.de
  • Prof. Holger Cario, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm
    holger.cario@uniklinik-ulm.de
  • Prof. em. Hermann Heimpel, Klinik für Innere Medizin III, Ulm
    hermann.heimpel@uniklinik-ulm.de
  • PD Dr. Manfred Hönig, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm
    manfred.hoenig@uniklinik-ulm.de
  • Prof. Georgia Lahr, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm
    georgia.lahr@uniklinik-ulm.de
  • Prof. Jan Münch, Institut für Molekulare Virologie, Ulm
    jan.muench@uni-ulm.de
  • PD Dr. Ansgar Schulz (Projektleiter), Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm
    ansgar.schulz@uniklinik-ulm.de
  • Dr. Klaus Schwarz, Institut für klinische Tranfusionsmedizin, Ulm
    klaus.schwarz@uni-ulm.de
  • Prof. Lisa Wiesmüller, Klinik für Frauenheilkunde, Ulm
    lisa.wiesmueller@uni-ulm.de
  • Prof. Stephan Ehl, CCI, Freiburg
    stephan.ehl@uniklinik-freiburg.de
  • Prof. Bodo Grimbacher, CCI, Freiburg
    bodo.grimbacher@uniklinik-freiburg.de
  • Prof. Charlotte Niemeyer, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg
    charlotte.niemeyer@uniklinik-freiburg.de
  • Prof. Andreas Kulozik, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg
    andreas.kulozik@med.uni-heidelberg.de
  • Prof. Martina Muckenthaler, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg
    martina.muckenthaler@med.uni-heidelberg.de
  • Dr. Joachim Kunz, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg
    joachim.kunz@med.uni-heidelberg.de
  • Prof. Rupert Handgretinger, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Tübingen
    rupert.handgretinger@med.uni-tuebingen.de

Angestrebt wird die Optimierung der Betreuung von Patienten mit angeborenen Knochenmarkerkrankungen von der Diagnosestellung bis zur Therapie der SZT. Dies soll erfolgen sowohl über eine Optimierung der Infrastruktur in Baden Württemberg zur rascheren Diagnosesicherung, Überweisung und Therapieeinleitung durch SZT bei seltenen Knochenmarkerkrankungen als auch durch Vorbereitung innovativer Therapiestrategien in klinischen Studien.

Über die optimierte Struktur des Netzwerks kann die Awareness sowohl in der Bevölkerung als auch bei behandelnden Ärzten und Kliniken insbesondere bezüglich der aktuellen kurativen Therapieoptionen seltener angeborener Knochenmarkerkrankungen gehoben werden. Dadurch können Patienten mit seltenen Knochenmarkerkrankungen häufiger bzw. schneller identifiziert bzw. mit größeren Erfolgsaussichten kurativ behandelt werden. Außerdem kann die Behandlung durch Entwicklung neuer Therapieansätze und deren Optimierung verbessert und die Lebensqualität nach Stammzelltherapie verbessert werden. Nicht zuletzt wird auch die Grundlagenforschung nach Ursache und Therapieoptionen von seltenen Knochenmarkerkrankungen durch die Erstellung von Biobanken gefördert bzw. erst ermöglicht.