Kompetenzzentrum Seltene Erkrankungen

Therapie bei genetischen Dermatosen, seltenen Kollagenosen und Kollagenose-bedingten Vaskulitiden bzw. primären Systemvaskulitiden sowie Zahnstabilisierung bei systemischer Sklerodermie

Das Projekt gliedert sich in vier Teilprojekte:


Therapie genetischer Dermatosen

  • Projektmitglieder:
    (alle Teilprojekte)
  • Prof. Ralph Ludhardt, Klinik für Zahnärztliche Prothetik, Ulm
    ralph.ludhardt@uniklinik-ulm.de
  • PD Dr. Christiane Pfeiffer (Projektleiterin systemische Sklerodermie), Klinik für Dermatologie, Ulm
    christiane.pfeiffer@uniklinik-ulm.de
  • Prof. Leena Bruckner-Tuderman (Projektleiterin genetische Dermatosen), Klinik für Dermatologie, Freiburg
    leena.bruckner-tuderman@uniklinik-freiburg.de
  • Prof. Christina Has, Klinik für Dermatologie, Freiburg
    christina.has@uniklinik-freiburg.de
  • Prof. Judith Fischer, Institut für Humangenetik, Freiburg
    judith.fischer@uniklinik-freiburg.de
  • Prof. Rainer Birck, V. Medizinische Klinik, Mannheim
    rainer.birck@med5.ma-uni-heidelberg.de
  • Prof. Stefan W. Schneider, Klinik für Dermatologie, Mannheim
    stefan.schneider@medma.uni-heidelberg.de
  • Prof. Mark Berneburg, Hautklinik, Tübingen
    mark.berneburg@med.uni-tuebingen.de
  • Prof. Gerhard Fierlbeck, Hautklinik, Tübingen
    gerhard.fierlbeck@med.uni-tuebingen.de
  • Dr. Jasmin Kümmerle-Deschner, Universitätskinder-und Jugendklinik, Tübingen
    jasmin.kuemmerle.deschner@uni-tuebingen.de

Die nationalen und internationalen Forschungsentwicklungen auf dem Gebiet der SE schreiten schnell voran und die Ära von klinischen Therapiestudien beim Menschen mit genetischen Dermatosen rückt schnell näher, z.B. für Epidermolysis bullosa oder DNA-Reparaturdefekte. Für solche Studien sind gut charakterisierte Patientenkohorten eine wichtige Voraussetzung.

Die Ziele dieses gemeinsamen Forschungsvorhabens sind:

  • Rekrutierung von neuen Patienten
  • Aufbau und Erweiterung von Forschungs­daten­banken
  • Einführung und Evaluation von standardisierten Prozeduren für interdisziplinäres disease management, z.B. Wundmanagement, als Grundlage für klinische Studien
  • Experimentelle Forschung über Ursachen, molekulare und zelluläre Krankheitsmechanismen und, darauf basierend, Entwicklung und klinische Testung von neuartigen, wissenschaftlich begründeten Therapieansätzen.

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Therapie seltener Kollagenosen, Einführung flächendeckender Patientenschulungen und Zahnstabilisierung bei systemischer Sklerodermie

Die ZSE in BW diagnostizieren und behandeln seltene Kollagenosen wie die systemische Sklerodermie. Sie arbeiten u.a. im Deutschen Netzwerk Systemische Sklerodermie zusammen. Diese Zusammenarbeit stellt eine ausgezeichnete Grundlage für koordinierte Patientenrekrutierung und wissenschaftliche Kooperation bezüglich therapienaher Forschung dar.

Die Ziele dieses gemeinsamen Forschungsvorhabens sind:

  • Aufbau und Erweiterung der Forschungsdatenbank
  • Interventionsstudie zur oralen Lebensqualität durch Schulung zu zahnerhaltenden Maßnahmen und Versorgung mit festsitzendem Zahnersatz
  • Evaluation der Implementation der Patientenschulung Systemische Sklerodermie der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie in BW
  • Experimentelle Forschung zur akralen Durchblutung und ihrer Korrelation mit der gingivalen Durchblutung bei systemischer Sklerodermie.

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Therapie bei Kollagenose-bedingten Vaskulitiden

Die Inzidenz der Vaskulitiden der Haut im Rahmen von Autoimmunerkrankungen sind nicht umfassend erfasst, da sie als seltene Erkankungen gelten Jedoch stellen die Vaskulitiden eine erhebliche Lebensqualitätsminderung für den Patienten dar und repräsentieren den Schweregrad der Erkrankung. Es gilt, die Vaskulitiden der Haut ohne weitere Organbeteiligung von sogenannten „Systemvaskulitiden“ zu differenzieren und entsprechend zu behandeln.

Die Vaskulitiden der Haut sind der Diagnostik leicht zugänglich und stellen daher oft das Initialsymptom für den Patienten dar. Die kutanen Vaskulitiden sind hinsichtlich Diagnostik und Therapie wenig verstanden und entsprechende Therapiekonzepte fehlen. Insbesondere gilt es, die kutanen Vaskulitiden von den Erkrankungen der „Vaskulopathien“ und „Hämophilien“ abzugrenzen.

Die Ziele dieses gemeinsamen Forschungsvorhabens sind:

  • Schnelle, strukturierte interdisziplinäre Diagnostik und Einteilung der Vaskulitis.
  • Klinische Studien zur Therapie der Vaskulitis und Entwicklung von sogenannten Standard Operating Procedures bezüglich diagnostischem Procedere und Therapie.

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Therapie bei primären Systemvaskulitiden

Die meisten Entitäten aus den genannten Bereichen zählen zu den seltenen Erkrankungen. Nur vereinzelt liegen bezüglich der notwendigen Therapien belastbare Studien mit einem hohen Evidenzlevel vor. Prädiktoren des individuellen Krankheitsverlaufs sind bei diesen häufig sehr heterogenen Syndromen nur unzureichend untersucht und für die Risikostratifikation zukünftiger Therapiestudien unerlässlich.

Ziel dieses gemeinsamen Forschungsvorhabens ist die Etablierung einer Datenbank zur Erfassung von Patienten mit seltenen Erkrankungen aus dem Bereich der Kollagenose-bedingten und der systemischen Primärvaskulitiden mit dem Ziel der systematischen Identifikation für den Krankheitsverlauf relevanter Prädiktoren.

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